Gangliozydoza GM1 - Jak się ją diagnozuje?

Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowych w różnych tkankach organizmu. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu klinicznym, wynikach badań laboratoryjnych oraz badań obrazowych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie enzymatyczne, które polega na pomiarze aktywności enzymu beta-galaktozydazy. Niski poziom aktywności tego enzymu w surowicy lub fibroblastach skóry może wskazywać na obecność gangliozydozy GM1.

W celu potwierdzenia diagnozy, często wykorzystuje się również badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT). Te badania mogą ujawnić charakterystyczne zmiany strukturalne w mózgu, które są typowe dla gangliozydozy GM1.

Ważne jest również przeprowadzenie badania genetycznego, które pozwala zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za chorobę.

Diagnoza gangliozydozy GM1 jest złożonym procesem, który wymaga współpracy różnych specjalistów, takich jak genetyk, neurolog, radiolog i biochemik. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki pacjentowi.