Choroba Hirschsprunga, znana również jako aganglionoza jelitowa, jest rzadkim schorzeniem układu pokarmowego. Częstość jej występowania wynosi około 1 na 5 000-8 000 noworodków. Choroba ta dotyczy głównie jelita grubego i polega na braku komórek nerwowych w określonym odcinku jelita, co prowadzi do zaburzeń perystaltyki i trudności w wypróżnianiu.
Choroba Hirschsprunga jest częściej diagnozowana u chłopców niż u dziewczynek. Częstość występowania może się różnić w zależności od regionu geograficznego i grupy etnicznej. W niektórych przypadkach choroba może być dziedziczona, jednak większość przypadków jest sporadyczna.
Objawy choroby Hirschsprunga mogą obejmować przewlekłe zaparcia, wzdęcia, niedożywienie, wymioty i ból brzucha. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Leczenie może obejmować chirurgiczne usunięcie odcinka jelita bez komórek nerwowych oraz terapię farmakologiczną.
W przypadku podejrzenia choroby Hirschsprunga należy skonsultować się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne, takie jak badanie rentgenowskie jelit, manometria anorektalna czy biopsja jelita grubego.