Choroba Hirschsprunga, znana również jako aganglionoza jelitowa, jest wrodzoną wadą układu pokarmowego, która powoduje brak komórek nerwowych w określonym odcinku jelita grubego. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu fizycznym, wywiadzie medycznym oraz różnych testach diagnostycznych.
Jednym z najważniejszych testów diagnostycznych jest biopsja jelita grubego, która polega na pobraniu próbki tkanki jelitowej w celu oceny obecności komórek nerwowych. Wynik pozytywny wskazuje na obecność choroby Hirschsprunga.
Inne testy, takie jak badanie rentgenowskie z kontrastem lub manometria anorektalna, mogą być również wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy. Badanie rentgenowskie pozwala na obserwację ewentualnych zwężeń lub poszerzeń jelita, podczas gdy manometria anorektalna mierzy aktywność mięśni odbytu i odbytnicy.
W przypadku podejrzenia choroby Hirschsprunga, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi właściwą diagnozę.