Pląsawica Huntingtona - Jak się ją diagnozuje?

Pląsawica Huntingtona, znana również jako choroba Huntingtona, to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującej utraty zdolności ruchowych, poznawczych i psychicznych. Diagnoza tej choroby jest oparta na obserwacji objawów klinicznych oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest test genetyczny, który pozwala wykryć obecność wrodzonej mutacji w genie HTT. Wynik pozytywny potwierdza obecność choroby Huntingtona.

Ponadto, lekarz może przeprowadzić badania obrazowe mózgu, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby ocenić ewentualne zmiany strukturalne mózgu charakterystyczne dla choroby.

Ważne jest również przeprowadzenie badania neurologicznego, które obejmuje ocenę funkcji ruchowych, poznawczych i psychicznych pacjenta.

Diagnoza pląsawicy Huntingtona jest procesem kompleksowym, który wymaga współpracy między lekarzem a pacjentem oraz przeprowadzenia różnych badań. Wczesna diagnoza jest istotna dla zapewnienia odpowiedniego wsparcia i opieki pacjentowi oraz jego rodzinie.