Kwasica izowalerianowa, znana również jako kwasica izowalerianowa ketonowa, jest rzadkim schorzeniem metabolicznym, które występuje głównie u niemowląt i małych dzieci. Jest to stan, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać kwasów tłuszczowych, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się ketonów.
Objawy kwasicy izowalerianowej mogą obejmować wymioty, utratę apetytu, letarg, trudności w oddychaniu i zaburzenia neurologiczne. W przypadku podejrzenia tego schorzenia, ważne jest jak najszybsze skonsultowanie się z lekarzem.
Diagnoza kwasicy izowalerianowej opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak badanie poziomu ketonów we krwi i moczu. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia białka i tłuszczów, a także na podawaniu odpowiednich leków, które pomagają w regulacji metabolizmu.
Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania pacjentów z kwasicą izowalerianową. Regularne kontrole medyczne i ścisła dieta są niezbędne w zarządzaniu tym schorzeniem.