Kwasica izowalerianowa, znana również jako kwasica izowalerianowa ketonowa, to rzadka choroba metaboliczna charakteryzująca się zaburzeniem metabolizmu kwasów tłuszczowych. Jest spowodowana defektem enzymu dehydrogenazy izowalerianowej, który jest niezbędny do rozkładu izowalerianianu, jednego z kwasów tłuszczowych. W wyniku tego zaburzenia dochodzi do gromadzenia się izowalerianianu i innych ketonów w organizmie, co prowadzi do zakwaszenia krwi.
Objawy kwasicy izowalerianowej mogą obejmować nudności, wymioty, utratę apetytu, letarg, zaburzenia oddychania, drgawki i śpiączkę. Choroba może być wywołana przez infekcje, głodzenie, wysiłek fizyczny lub stres.
Leczenie kwasicy izowalerianowej polega na unikaniu czynników wywołujących, takich jak głodzenie i infekcje, oraz na podawaniu odpowiednich substancji, które pomagają w rozkładzie izowalerianianu. W przypadku ciężkich epizodów kwasicy izowalerianowej może być konieczne hospitalizowanie pacjenta i podawanie leków do regulacji równowagi kwasowo-zasadowej.
Ważne jest, aby jak najszybciej zdiagnozować kwasicę izowalerianową i rozpocząć leczenie, aby zapobiec powikłaniom i minimalizować ryzyko wystąpienia epizodów kwasicy. Regularne kontrole lekarskie i ścisła dieta są kluczowe dla zarządzania tą rzadką chorobą metaboliczną.