Zespół Johanson-Blizzarda - Jakie są najgorsze objawy?

Zespół Johanson-Blizzarda (JBS) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój wielu narządów i układów w organizmie. Objawy JBS mogą być różnorodne i zróżnicowane, a ich nasilenie może się różnić w zależności od osoby.

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów JBS jest hipoplazja przewodów słuchowych, co prowadzi do utraty słuchu lub głuchoty. Ponadto, osoby z JBS mogą doświadczać opóźnionego rozwoju mowy i języka.

Inne objawy JBS obejmują opóźniony wzrost, opóźniony rozwój fizyczny oraz opóźniony rozwój umysłowy. Często występuje również hipoplazja zatok przynosowych, co prowadzi do nawracających infekcji zatokowych.

Osoby z JBS mogą mieć również defekty w budowie twarzy, takie jak mała górna warga, małe nozdrza lub małe uszy. Mogą również występować zaburzenia w obrębie układu pokarmowego, takie jak zaburzenia wchłaniania czy zaburzenia trawienne.

Ważne jest, aby zrozumieć, że objawy JBS mogą się różnić w zależności od osoby, a ich nasilenie może być różne. W przypadku podejrzenia JBS, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może postawić odpowiednią diagnozę i zalecić odpowiednie leczenie i opiekę.