Synonimy dla Zespół Johanson-Blizzarda. Inne nazwy dla Zespół Johanson-Blizzarda.

Zespół Johanson-Blizzarda to rzadkie, wrodzone schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się różnymi wadami rozwojowymi. Inne nazwy używane dla tego zespołu to: zespół Johanson-Blizzarda-Delecji 5q oraz zespół Johanson-Blizzarda-Delecji chromosomu 5q. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie UBR1, co prowadzi do zaburzeń w rozwoju wielu narządów, takich jak układ pokarmowy, układ oddechowy, układ moczowo-płciowy oraz układ nerwowy. Objawy zespołu Johanson-Blizzarda mogą obejmować niedobór wzrostu, opóźnienie umysłowe, wrodzone wady serca, niedoczynność tarczycy, niedorozwój zatok przynosowych oraz nieprawidłowości w budowie nosa i uszu. Ze względu na złożoność objawów, konieczne jest wielodyscyplinarne podejście do leczenia i opieki nad pacjentem z tym zespołem.