Zespół Kabuki - Co to jest?
Zespół Kabuki, znany również jako zespół Kabuki make-up, to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe, które wpływa na wiele aspektów zdrowia i wyglądu osoby. Chociaż jest to choroba genetyczna, większość przypadków zespołu Kabuki nie jest dziedziczna i pochodzi z mutacji spontanicznych.
Osoby z zespołem Kabuki często mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak skośne oczy, łukowate brwi, długi nos i szeroka usta. Mogą również mieć opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym, problemy z mową, słuchem, sercem, układem odpornościowym i hormonalnym.
Diagnoza zespołu Kabuki opiera się na obserwacji cech fizycznych i wynikach badań genetycznych. Chociaż nie ma lekarstwa na to schorzenie, terapia objawowa i wsparcie specjalistów, takich jak genetycy, pediatrzy, terapeuci zajęciowi i logopedzi, mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia osób z zespołem Kabuki.