Choroba Machado-Josepha - Jak się ją diagnozuje?

Choroba Machado-Josepha, znana również jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, to rzadka dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Jej diagnoza jest zazwyczaj oparta na obserwacji objawów klinicznych oraz wywiadzie rodzinnym. Wczesne symptomy choroby mogą obejmować trudności z równowagą, koordynacją ruchową, trzęsienie mięśni, a także trudności w mówieniu i połykaniu.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić szereg badań, takich jak badanie neurologiczne, badanie obrazowe mózgu (np. rezonans magnetyczny), badanie genetyczne oraz badanie elektromiograficzne. Badania genetyczne są szczególnie istotne, ponieważ choroba Machado-Josepha jest spowodowana mutacją w genie ATXN3.

Ważne jest, aby skonsultować się z neurologiem lub specjalistą ds. chorób genetycznych w celu postawienia prawidłowej diagnozy. Wczesne rozpoznanie może pomóc w zarządzaniu objawami i zaplanowaniu odpowiedniego leczenia.