W zależności od systemu zdrowotnego, może być konieczne, aby udać się do lekarza w celu skierowanie do genetyka. Genetyka genetyczna specjalista, który zajmuje się chorób, jak MSUD.
w USA dzieci otrzymują przesiewowe noworodków, zwykle testy dla MSUD. Istnieje również grupa aminokwasów we krwi, co może być zrobione, aby sprawdzić poziom Leucyny, Izoleucyny i Waliny.