Zespół Marfana to choroba, która wpływa na tkankę łączną. Ma genetyczne pochodzenie i zazwyczaj prowadzić do zmian w oczy, szkielet, serce i naczynia krwionośne.
Szkielet. To ludzie, często bardzo wysokie (w porównaniu z innymi członkami rodziny), i cienkie i długie kończyny w stawach z dużej sprawności ruchowej. Palce i ręce są długie i cienkie, które wyglądają jak pająk, twarz długa i wąska, protusión lub depresji mostka, odchylenia kręgosłupa, itp.
Serce i naczynia krwionośne. Zmiany w tych strukturach, są główną przyczyną śmierci tych ludzi. Jednym z najważniejszych jest poszerzenie aorty na osłabienie ich ścianki, co może nawet osiągnąć zatrzymany lub złamać. Mogą również pojawić się problemy na poziomie zastawek serca: niewydolność aorty lub zastawki mitralnej.
Oczy. Krótkowzroczność, zaćma, przesunięcie (zwichnięcia) soczewki lub odwarstwienie siatkówki, są najbardziej typowe problemy, które, co do zasady, osoby z zespołem Marfana.
Inne zaburzenia. Odma opłucnowa (płuca kurczą), przepuklin pachwinowych, rozstępów, ramiona i pośladki, itp.