Zespół Marfana - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Marfana jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem układu łącznotkankowego, które wpływa na wiele części ciała, w tym na serce, oczy, kości i naczynia krwionośne. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie FBN1, który koduje białko zwane fibrilliną-1. Fibrillina-1 jest niezbędna do prawidłowego tworzenia włókien elastycznych w tkankach łącznotkankowych.

Przyczyna mutacji genetycznej, która prowadzi do Zespołu Marfana, nie jest do końca znana. Jednakże, większość przypadków jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu FBN1, aby osoba odziedziczyła chorobę. Czasami mutacja może również pojawić się spontanicznie u osoby, której żadne z rodziców nie ma choroby.

Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zarządzania Zespołem Marfana. Osoby z tym zaburzeniem powinny regularnie odwiedzać specjalistów, takich jak kardiolog, okulista i ortopeda, aby monitorować i kontrolować ewentualne powikłania.