Zespół McCune'a-Albrighta - Co to jest?

Zespół McCune'a-Albrighta to rzadkie genetyczne schorzenie, które charakteryzuje się trójadwokowym zespołem objawów: guzami kostnymi, plamkami barwnikowymi skóry oraz zaburzeniami hormonalnymi. Choroba jest spowodowana mutacją w genie GNAS1, która prowadzi do nadmiernego działania hormonu wzrostu. Najczęściej dotyczy dzieci i młodych dorosłych.

Objawy zespołu McCune'a-Albrighta mogą obejmować: deformacje kości, skrzywienia kręgosłupa, łamliwość kości, plamki cafe-au-lait na skórze, przedwczesne dojrzewanie płciowe, nadczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc, nadczynność jajników u kobiet, a także inne zaburzenia hormonalne.

Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz badaniach obrazowych, takich jak rentgen, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Leczenie zespołu McCune'a-Albrighta polega na łagodzeniu objawów i komplikacji, takich jak operacje ortopedyczne, terapia hormonalna, leczenie farmakologiczne oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta.

Ważne jest, aby pacjenci z zespołem McCune'a-Albrighta byli pod opieką specjalistów różnych dziedzin medycyny, takich jak endokrynolog, ortopeda, dermatolog czy genetyk, aby zapewnić kompleksową opiekę i minimalizować ryzyko powikłań.