Synonimy dla Zespół Millera-Diekera. Inne nazwy dla Zespół Millera-Diekera.
Zespół Millera-Diekera - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Millera-Diekera to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się wrodzonymi wadami rozwojowymi mózgu. Inne nazwy dla tej choroby to zespół polimikrogyrii lub zespół polimikrogyrii z wrodzonymi wadami mózgu. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie LIS1, co prowadzi do nieprawidłowego rozwoju warstw korowych mózgu. Objawy Zespołu Millera-Diekera mogą obejmować opóźnienie umysłowe, padaczki, trudności w poruszaniu się, problemy z mową oraz wrodzone wady serca. Ze względu na swoją rzadkość, diagnoza i leczenie tej choroby stanowią wyzwanie. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. W przypadku podejrzenia Zespołu Millera-Diekera, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą w dziedzinie neurologii lub genetyki.
