Miopatia mitochondrialna to choroba genetyczna, która dotyczy mięśni i wynika z uszkodzenia mitochondriów - małych organelli komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii. Inne nazwy dla miopatii mitochondrialnej to: encefalomiopatia mitochondrialna, mitochondrialne zaburzenia mięśniowe, mitochondrialne choroby mięśniowe. Choroba ta charakteryzuje się różnorodnymi objawami, takimi jak osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu, bóle mięśniowe, zaburzenia równowagi, problemy z oddychaniem, zaburzenia wzroku, a także problemy z układem nerwowym i sercem.
Diagnoza miopatii mitochondrialnej opiera się na badaniach genetycznych, badaniach obrazowych (np. rezonans magnetyczny) oraz badaniach laboratoryjnych. Leczenie tej choroby jest objawowe i ma na celu łagodzenie objawów oraz poprawę jakości życia pacjenta. Może obejmować fizjoterapię, farmakoterapię, suplementację witamin i koenzymów, a w niektórych przypadkach również przeszczepienie narządu.
Ważne jest, aby pacjenci z miopatią mitochondrialną otrzymywali wsparcie psychologiczne i opiekę medyczną, ponieważ choroba ta może znacząco wpływać na ich codzienne funkcjonowanie.