Miotoniczna dystrofia mięśniowa - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Miotoniczna dystrofia mięśniowa (MDM) jest rzadką, dziedziczną chorobą mięśni, która powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Przyczyna MDM leży w mutacji w genie DMPK, który jest odpowiedzialny za produkcję białka dystrofiny, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni.
Mutacja w genie DMPK powoduje, że powstaje nieprawidłowa forma białka, która gromadzi się w mięśniach i zakłóca ich funkcjonowanie. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma mutację, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy chorobę.
Objawy MDM mogą obejmować trudności w rozluźnianiu mięśni po skurczu, osłabienie mięśni, sztywność, problemy z mówieniem i połykaniem, a także problemy z sercem i układem oddechowym.
Choć nie ma lekarstwa na MDM, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.
