Nerwiakowłókniakowatość - Jak się ją diagnozuje?
Nerwiakowłókniakowatość - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Nerwiakowłókniakowatość jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które charakteryzuje się występowaniem guzów nerwowych i włókniaków na skórze oraz innych tkankach. Diagnoza tego schorzenia opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań dodatkowych.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie fizykalne, podczas którego lekarz ocenia obecność guzów nerwowych i włókniaków na skórze. Dodatkowo, wykonuje się badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), które pozwalają ocenić lokalizację i rozmiar guzów.
W celu potwierdzenia diagnozy, często przeprowadza się również badanie histopatologiczne, polegające na pobraniu próbki tkanki guza i jej analizie pod mikroskopem. To pozwala ocenić charakterystyczne cechy nerwiakowłókniakowatości, takie jak obecność komórek Schwanna.
Ważne jest również przeprowadzenie badania genetycznego, które pozwala wykryć mutacje w genach związanych z nerwiakowłókniakowatością, takich jak NF1 lub NF2.
W przypadku podejrzenia nerwiakowłókniakowatości, zawsze należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.
Płaskie, jasno-brązowe plamy na skórze (kawa z mlekiem plamy). Te nieszkodliwe plamki powszechne w wielu ludzi. Mając ponad sześć kawiarni z mlekiem plamy-to silne objawy НФ1. Są one zwykle są obecne przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych latach życia, a następnie stabilizuje się.
Piegi w pachy lub pachwiny. Piegi pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 5. Piegi mniej niż kawiarnia AC Lite plamy i miewają skłonność zdarzać się w grupach w fałdach skóry.
Małe guzki na tęczówce oka (guzki lisch). Te niegroźne guzki nie mogą być łatwo widziałem i nie wpływają na wzrok.
Miękkie пупырышки na lub pod skórą (нейрофибромы). Te łagodne guzy rozwijają się zazwyczaj w lub pod skórę, ale również mogą rosnąć wewnątrz organizmu. Czasami wzrost będzie zawierać kilka nerwów (нейрофиброма плексиформный).
Deformacji kości. Nieprawidłowy wzrost kości i deficyt gęstości mineralnej kości może prowadzić do deformacji kości, takich jak skrzywienie kręgosłupa (skolioza) lub pochylił się do tibii.
Guz nerwu wzrokowego (optyczna glejak). Guzy te pojawiają się zwykle na 3 Wiek, rzadko w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania, i prawie nigdy nie zdarza się u dorosłych.
Szkolenia osób niepełnosprawnych. Naruszenie umiejętności myślenia są powszechne u dzieci z НФ1, ale na ogół łagodne. Często istnieje konkretnego ograniczenia zdolności do uczenia się, takie jak problemy z czytaniem lub matematyki. Deficytu uwagi/nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) jest częstym zjawiskiem.
Więcej niż średnia wielkość głowy. Dzieci z НФ1, zazwyczaj mają więcej niż średnia wielkość głowy, ze względu na wzrost objętości mózgu.
Низкорослость. Dzieci z НФ1 często poniżej średniej wysokości.
Pracownicy Kliniki Mayo Druku. (2015, 24 grudnia). Nerwiakowłókniakowatość. Uzyskane 04 marca 2017 roku, z http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896
Dodany 4 mar 2017 przez Debbie 600
Dodany 28 wrz 2017 przez aurel 1320
Dodany 10 paź 2017 przez Robert 1750
Dodany 18 paź 2017 przez Maria Eduarda 1000
Dodany 18 paź 2017 przez Luluzinha 1000
