Nerwiakowłókniakowatość - Jaka jest jej historia?
Nerwiakowłókniakowatość - Kiedy została ona odkryta? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Nerwiakowłókniakowatość, znana również jako nerwiakowłókniak, to rzadki nowotwór pochodzenia nerwowo-łókniakowego. Choroba ta charakteryzuje się powstawaniem guzów z tkanki nerwowej i łącznej w różnych częściach ciała.
Historia nerwiakowłókniakowatości sięga XIX wieku, kiedy to została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego patologa Friedricha von Recklinghausena. Od tego czasu, badania nad tą chorobą znacznie się rozwinęły, a lekarze zdobyli większą wiedzę na temat jej objawów, przyczyn i leczenia.
Nerwiakowłókniakowatość jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopię genu, aby osoba była podatna na rozwinięcie choroby. Objawy nerwiakowłókniakowatości mogą być różnorodne i zależą od lokalizacji guzów, jednak najczęściej występujące to powiększone guzy nerwowe, zmiany skórne i problemy z układem nerwowym.
Współczesne metody diagnostyczne i postępy w medycynie umożliwiają lepsze rozpoznawanie i leczenie nerwiakowłókniakowatości. W przypadku podejrzenia tej choroby, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zalecić odpowiednie badania i terapię.
Termin "neurofibromatosis" oznacza pewną ilość chorób genetycznych, które wpływają na rozwój komórek tkanki nerwowe. Istnieją dwa neurofibromatosis typ : typ i i typ II. Te dwie formy mają jednak podobne cechy i spowodowane mutacjami w różnych genach.
Nerwiakowłókniakowatość typu I jest dysplazja neurodermal, albo nieprawidłowości w rozwoju neuronowych tkaniny. Ta patologia została po raz pierwszy opisana w 1882 roku Friedrich Daniel Von, Recklinghausen, stąd współczesna nazwa tej patologii.
Zmiany neural tkanka pojawiają się kości podczas rozwoju embrionalnego.
Nerwiakowłókniakowatość I rodzaju-najczęściej neurofibromatosis z 90% przypadków typu I. jest To również ludzkich chorób genetycznych najczęstsze częstość występowania (liczba przypadków w tym kraju, w tej chwili) w wysokości 1/3 000 urodzeń. Ponadto, ani przede wszystkim nie zaobserwowano między mężczyznami i kobietami. (2)
Choroba w mieście recklinghausen-to genetyczna choroba dziedziczna, w tym sposób transmisji-autosomalny dominujący. Albo, co do nie-chromosom płciowy, i których obecność jest tylko jedną kopię zmienionego genu wystarczy, aby temat rozwija się choroba. Choroba ta jest konsekwencją zmian w poziomie NF1 gen zlokalizowany na chromosomie 17q11.2.
Dodany 11 paź 2017 przez Robert 1750
