Dystrofia oczno-gardłowa - Jak się ją diagnozuje?

Dystrofia oczno-gardłowa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na oczy i gardło. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu klinicznym, historii medycznej pacjenta oraz wynikach badań genetycznych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie okulistyczne, które obejmuje ocenę ostrości wzroku, badanie dna oka, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz badanie pola widzenia. W przypadku dystrofii oczno-gardłowej mogą występować charakterystyczne zmiany w siatkówce, rogówce i soczewce oka.

W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić również badania genetyczne, które pozwalają identyfikować mutacje w genach związanych z tą chorobą. Wyniki tych badań mogą dostarczyć istotnych informacji dotyczących dziedziczenia i potwierdzić obecność dystrofii oczno-gardłowej.

Wczesna diagnoza dystrofii oczno-gardłowej jest kluczowa dla zaplanowania odpowiedniego leczenia i monitorowania postępu choroby.