Dystrofia oczno-gardłowa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój oczu i gardła. Charakteryzuje się postępującym pogorszeniem wzroku oraz trudnościami w połykaniu i mówieniu. Choroba jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania tkanek oczu i gardła.
Objawy dystrofii oczno-gardłowej mogą obejmować: zmniejszenie ostrości wzroku, zaćmę, zez, trudności w połykaniu, chrypkę, problemy z mówieniem. Choroba zazwyczaj postępuje stopniowo i może prowadzić do znacznego upośledzenia wzroku oraz trudności w codziennych czynnościach.
Niestety, nie ma leczenia, które mogłoby w pełni przywrócić funkcje oczu i gardła u osób z dystrofią oczno-gardłową. Jednak istnieją terapie wspomagające, takie jak terapia mowy, terapia połykania, okulary korekcyjne, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.
Ważne jest, aby osoby z dystrofią oczno-gardłową regularnie konsultowały się z lekarzem specjalistą, który będzie monitorował postęp choroby i zaleci odpowiednie terapie. Wsparcie rodziny i rehabilitacja mogą również odegrać istotną rolę w codziennym funkcjonowaniu pacjentów z dystrofią oczno-gardłową.