Dystrofia oczno-gardłowa - Jakie są jej przyczyny?

Dystrofia oczno-gardłowa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na oczy i gardło. Jej przyczyny są związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania tkanek oczu i gardła.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba chromosomy muszą przenosić wadliwy gen, aby osoba mogła ją odziedziczyć. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.

Objawy dystrofii oczno-gardłowej mogą obejmować problemy z widzeniem, takie jak zaćma, jaskra, a także trudności w mówieniu, połykaniu i oddychaniu z powodu osłabienia mięśni gardła. Choroba jest postępująca i może prowadzić do znacznego pogorszenia jakości życia.

Diagnoza dystrofii oczno-gardłowej opiera się na badaniu klinicznym, testach genetycznych i ocenie objawów. Obecnie nie ma skutecznego leczenia, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.