Wrodzona łamliwość kości - Jak się ją diagnozuje?
Wrodzona łamliwość kości - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Wrodzona łamliwość kości, znana również jako osteogenesis imperfecta, to rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się osłabieniem i łamliwością kości. Diagnoza tego schorzenia jest oparta na różnych metodach.
Jedną z najważniejszych metod jest badanie radiologiczne, które pozwala ocenić strukturę i gęstość kości. Obrazowanie rentgenowskie może ujawnić charakterystyczne cechy osteogenesis imperfecta, takie jak złamania kości w różnych fazach gojenia.
Badanie genetyczne jest również kluczowe w diagnozowaniu wrodzonej łamliwości kości. Analiza DNA pozwala wykryć mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, który jest niezbędny do prawidłowego rozwoju kości.
Ważne jest również przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego i oceny objawów klinicznych. Osoby z wrodzoną łamliwością kości często mają kruche i łamliwe paznokcie, problemy ze słuchem, deformacje kości i inne objawy charakterystyczne dla tego schorzenia.
W celu postawienia diagnozy konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak ortopeda lub genetyk, którzy na podstawie przeprowadzonych badań i obserwacji będą mogli potwierdzić obecność wrodzonej łamliwości kości.
Dodany 24 kwi 2017 przez Rashi 1050
Dodany 25 kwi 2017 przez Smitty 600
Lub z urodzenia.
Dodany 25 kwi 2017 przez Elyse Foley 1000
