Wrodzona łamliwość kości - Jakie są jej przyczyny?

Wrodzona łamliwość kości (inaczej nazywana osteogenesis imperfecta) to rzadka genetyczna choroba, która powoduje osłabienie i łamliwość kości. Istnieje wiele przyczyn tej choroby, związanych głównie z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu - białka, które stanowi główny składnik kości.

Osoby z wrodzoną łamliwością kości mają zmniejszoną ilość lub jakość kolagenu, co prowadzi do słabych i łamliwych kości. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.

Objawy wrodzonej łamliwości kości mogą się różnić w zależności od stopnia zaangażowania kolagenu. Mogą obejmować częste złamania, deformacje kości, skrócenie wzrostu, problemy z ruchem i inne powikłania.

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą nieuleczalną, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.