Zespół Pierre'a Robina - Jak się go diagnozuje?

Zespół Pierre'a Robina, znany również jako zespół Robinow, to rzadkie genetyczne schorzenie, które wpływa na rozwój fizyczny i cechy charakterystyczne osoby dotkniętej tym zespołem. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i objawów klinicznych.

Podstawowe kryteria diagnostyczne obejmują:

• Mikrognatię - małą szczękę


• Mikrocefalię - mały obwód głowy


• Wysoko osadzone uszy


• Wrodzone wady serca


• Opóźnienie wzrostu

Diagnoza zespołu Pierre'a Robina jest ustalana na podstawie obecności tych cech fizycznych oraz wyników badań genetycznych, które mogą wykazać mutacje w genach związanych z tym zespołem.

W przypadku podejrzenia zespołu Pierre'a Robina, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi dokładne badanie fizyczne, oceni objawy kliniczne i zleci odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.