Czy Zespół Potocki-Lupskiego jest dziedziczny?
Zespół Potocki-Lupskiego, znany również jako zespół 17q21.31, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem. Chociaż nie jest dziedziczny w tradycyjnym sensie, jest spowodowany delecją lub duplikacją fragmentu chromosomu 17q21.31. To oznacza, że mutacja ta może pojawić się u osoby, której rodzice nie mają tego zaburzenia. Jednakże, jeśli jedno z rodziców ma tę mutację, istnieje ryzyko, że przekaże ją swojemu potomstwu.
Objawy Zespołu Potocki-Lupskiego mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie umysłowe, wady wrodzone, trudności w nauce, problemy z mową i językiem, a także cechy autystyczne. W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest przeprowadzenie testów genetycznych.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem genetykiem, jeśli istnieje podejrzenie, że ktoś może mieć Zespół Potocki-Lupskiego. Lekarz będzie w stanie przeprowadzić odpowiednie badania i udzielić dalszych informacji na temat dziedziczenia i opieki nad osobą z tym zaburzeniem.