Zespół ROHHAD - Jaka jest jego historia?

Zespół ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation) to rzadki zespół genetyczny, który dotyka głównie dzieci. Choroba charakteryzuje się nagłym przyrostem masy ciała, dysfunkcją podwzgórza, niedodmą, oraz zaburzeniami autonomicznymi.

Historia zespołu ROHHAD sięga lat 90. XX wieku, kiedy to po raz pierwszy opisano przypadki dzieci z nagłym przyrostem masy ciała i zaburzeniami oddychania. W kolejnych latach, badania genetyczne pozwoliły zidentyfikować mutacje w genie PHOX2B jako przyczynę choroby.

Chociaż zespół ROHHAD jest rzadki, jego skutki mogą być poważne i prowadzić do wielu powikłań, takich jak niewydolność oddechowa, problemy z termoregulacją, zaburzenia snu, a nawet ryzyko rozwoju nowotworów.

Obecnie nie ma skutecznego leczenia dla zespołu ROHHAD, jednak wczesne rozpoznanie i zarządzanie objawami może pomóc w poprawie jakości życia pacjentów.