Czy Zespół Rotora jest dziedziczny?
Zespół Rotora, znany również jako zespół rotacyjny, jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które może być dziedziczone. Jest to choroba, która wpływa na układ nerwowy i mięśnie, powodując trudności w poruszaniu się.
Choroba jest spowodowana mutacją w genie RORA, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego rozwój mózgu i mięśni. Mutacja w tym genie może być dziedziczona od jednego lub obu rodziców.
Objawy zespołu Rotora mogą obejmować trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni, drżenie rąk, problemy z mową i koordynacją ruchową. Chociaż zespół Rotora jest dziedziczny, nie zawsze występuje u wszystkich członków rodziny, nawet jeśli mają mutację w genie RORA.
Diagnoza zespołu Rotora opiera się na badaniu genetycznym, a leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. W przypadku podejrzenia dziedzicznego zespołu Rotora zaleca się skonsultowanie się z genetykiem lub specjalistą od chorób genetycznych.