Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się postępującym osłabieniem mięśni. Kod ICD-10 dla SMA to G12.0, natomiast kod ICD-9 to 335.0. SMA jest spowodowana mutacją w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka SMN, niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych. Choroba objawia się stopniowym osłabieniem mięśni, trudnościami w poruszaniu się, trudnościami w oddychaniu i połykaniu. SMA jest chorobą postępującą, a jej nasilenie może się różnić w zależności od typu SMA. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania SMA. Terapie wspomagające, takie jak terapia genowa, mogą pomóc w opóźnieniu postępu choroby i poprawie jakości życia pacjentów.