Kod ICD10 i ICD9 dla Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego

Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SDH) jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na metabolizm aminokwasów i kwasów tłuszczowych. Kod ICD10 dla tej choroby to E71.3, a kod ICD9 to 270.3.

SDH jest spowodowany mutacjami w genie ALDH5A1, który koduje enzym dehydrogenazę semialdehydu bursztynowego. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się toksycznego metabolitu semialdehydu bursztynowego w organizmie.

Objawy niedoboru SDH mogą obejmować opóźnienie umysłowe, padaczki, zaburzenia ruchowe, problemy z mową i zachowaniem oraz nieprawidłowości w EEG. Diagnoza opiera się na badaniu poziomu semialdehydu bursztynowego w moczu oraz potwierdzeniu mutacji w genie ALDH5A1.

Leczenie niedoboru SDH polega na ograniczeniu spożycia białka i podawaniu odpowiednich suplementów. Wczesna diagnoza i interwencja mogą pomóc w minimalizowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.