Talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, które wpływa na produkcję hemoglobiny. Diagnoza talasemii jest zazwyczaj oparta na badaniu krwi i analizie genetycznej.
Podstawowym testem diagnostycznym jest kompletna morfologia krwi, która może wykazać niską liczbę czerwonych krwinek i małe rozmiary erytrocytów. Dodatkowo, elektroforeza hemoglobiny może być przeprowadzona w celu identyfikacji specyficznych zmian w strukturze hemoglobiny.
W przypadku podejrzenia talasemii, badanie genetyczne może być zalecane w celu potwierdzenia diagnozy. Polega ono na analizie DNA w celu identyfikacji mutacji genetycznych związanych z talasemią.
Ważne jest również przeprowadzenie badania rodziny, ponieważ talasemia jest dziedziczna, a badanie członków rodziny może pomóc w identyfikacji nosicieli i osób zwiększonego ryzyka zachorowania.
W przypadku potwierdzonej diagnozy talasemii, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak hematolog, w celu opracowania odpowiedniego planu leczenia i opieki.