Zespół Treachera Collinsa, znany również jako zespół mandibulofacialny, to rzadka wrodzona wada rozwojowa, która wpływa na rozwój twarzy i czaszki. Nazwa pochodzi od amerykańskiego lekarza Edwarda Treachera Collinsa, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1900 roku.
Objawy zespołu Treachera Collinsa mogą być różnorodne i obejmują zniekształcenia twarzy, takie jak małe lub nieobecne kości szczęki, podbródka i policzków, niskie ustawienie uszu, wady oczu (np. niedorozwój powiek, katarakta) oraz problemy z oddychaniem i słuchem.
Przyczyny zespołu Treachera Collinsa są związane z mutacjami w genach TCOF1, POLR1C lub POLR1D, które są odpowiedzialne za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego rozwoju twarzy i czaszki.
Leczenie zespołu Treachera Collinsa opiera się na wielodyscyplinarnym podejściu, które może obejmować operacje rekonstrukcyjne twarzy, terapię mowy i słuchu, a także wsparcie psychologiczne dla pacjenta i jego rodziny.
Chociaż zespół Treachera Collinsa jest stanem nieuleczalnym, odpowiednie zarządzanie objawami i wsparcie medyczne mogą znacznie poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą.