Czy Zespół Walkera-Warburg jest dziedziczny?
Tak, Zespół Walkera-Warburg jest dziedziczny. Jest to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie, które dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło ten zespół, musi odziedziczyć wadliwe kopie genu od obu rodziców, którzy są nosicielami mutacji.
Zespół Walkera-Warburg charakteryzuje się wieloma wrodzonymi wadami, takimi jak wrodzone wady mózgu, wrodzone wady oczu, wrodzone wady serca i wrodzone wady mięśni. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia nasilenia mutacji genetycznej.
W przypadku, gdy jedno z rodziców jest nosicielem mutacji, istnieje 25% szansa, że ich dziecko odziedziczy Zespół Walkera-Warburg. Badanie genetyczne może pomóc w identyfikacji nosicieli mutacji i ocenie ryzyka dziedziczenia choroby.