Zespół Wiskotta-Aldricha - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Wiskotta-Aldricha jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem układu odpornościowego. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie kodującym białko WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania komórek odpornościowych, takich jak limfocyty B i T oraz trombocyty.
Osoby z zespołem Wiskotta-Aldricha mają obniżoną liczbę i funkcję tych komórek, co prowadzi do wielu objawów, takich jak nawracające infekcje, skłonność do krwawień i trudności w gojeniu się ran. Zaburzenie to jest dziedziczone w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że dotyka głównie chłopców.
Diagnoza zespołu Wiskotta-Aldricha opiera się na badaniu objawów klinicznych oraz potwierdzeniu mutacji genetycznej. Leczenie polega na zarządzaniu objawami i komplikacjami, takimi jak transfuzje krwi, antybiotyki, immunoglobuliny i przeszczepienie szpiku kostnego.
W związku z rzadkością tego schorzenia, ważne jest świadomość i edukacja w celu zapewnienia odpowiedniego wsparcia pacjentom i ich rodzinom.
