17
Krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X (XLH) - Jaka jest jej historia?
Krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X (XLH) - Kiedy została ona odkryta? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Przetłumaczone z języka- hiszpański
Polepsz tłumaczenie
U XLH został po raz pierwszy opisany w roku, w 1937 roku Albright, itp*. Bałagan, hipofosfatémico odziedziczyli najczęściej stanowi 80% przypadków, w wyniku mutacji, która, w istocie, jest bezczynny jeden z genów w chromosomie x. Gdy ten gen, nazwany genu PHEX (Phosphate regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome), ma mutację, XLH, białko, który krąży we krwi nazywa się FGF23 (fibroblast growth factor) wzrasta, co nerek strat fosforu i zahamowanie aktywacji pełne witamina D w formie, jaką organizm może wykorzystać. Utrata fosforanów przez nerki, zapobiega ciało utrzymać odpowiedni poziom fosforu we krwi.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. resistant Rickets to vitamin D). American J Dis Child 1937; 54: 529.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. resistant Rickets to vitamin D). American J Dis Child 1937; 54: 529.
Dodany 9 sie 2017 przez Felipe Zúñiga 2650
