Síndrome de Phelan-McDermid é hereditária?

O Síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara que afeta o cromossomo 22. É causada por uma deleção ou mutação no gene SHANK3, que desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro. A maioria dos casos de Síndrome de Phelan-McDermid ocorre de forma esporádica, ou seja, não é hereditária. No entanto, em alguns casos, a condição pode ser transmitida dos pais para os filhos de forma autossômica dominante. Isso significa que um dos pais possui a mutação no gene SHANK3 e tem 50% de chance de transmiti-la para seus filhos. É importante ressaltar que nem todos os indivíduos com a mutação no gene SHANK3 desenvolvem a Síndrome de Phelan-McDermid, pois a expressão da doença pode variar.