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Qual é a prevalência da Síndrome 48 XXYY?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome 48 XXYY? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome 48 XXYY é uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino. Estima-se que a prevalência dessa síndrome seja de aproximadamente 1 em cada 18.000 a 40.000 nascimentos masculinos. Essa síndrome ocorre devido a uma alteração genética na qual os indivíduos apresentam um cromossomo X extra e um cromossomo Y extra nas células do seu corpo. Os sintomas variam, mas podem incluir atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento, baixa estatura, características faciais distintas e problemas de saúde, como cardiopatias e distúrbios hormonais. O diagnóstico geralmente é feito por meio de análise cromossômica. O tratamento é multidisciplinar e visa abordar os sintomas específicos de cada indivíduo, incluindo terapia ocupacional, fonoaudiologia, acompanhamento médico e suporte psicológico. É importante que os indivíduos com a Síndrome 48 XXYY recebam um acompanhamento adequado para melhorar sua qualidade de vida e alcançar seu pleno potencial.
