A Síndrome de Bassen-Kornzweig é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, histórico médico e testes laboratoriais. O médico realizará um exame físico detalhado para identificar os sintomas característicos da síndrome, como a presença de manchas brancas nos olhos, dificuldade de absorção de gorduras e problemas de visão.
Além disso, serão solicitados exames laboratoriais para medir os níveis de colesterol, triglicerídeos e vitaminas lipossolúveis no sangue. A análise desses resultados pode revelar anormalidades que são indicativas da síndrome.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Bassen-Kornzweig deve ser feito por um médico especialista, como um geneticista ou um especialista em doenças metabólicas. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e minimizar os sintomas da síndrome.