Síndrome De Bassen-Kornzweig é hereditária?

O Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das gorduras. É transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.

Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e incluem deficiência de vitamina E, problemas de visão, dificuldades de absorção de gorduras e problemas neurológicos. A doença pode levar a complicações graves, como atrofia muscular, retinopatia e neuropatia periférica.

Embora seja uma condição hereditária, é importante ressaltar que nem todos os descendentes de pais portadores desenvolverão a doença. Aconselhamento genético é recomendado para casais que têm histórico familiar da síndrome, a fim de entender o risco de transmitir a doença para seus filhos.