A Síndrome de Aicardi é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e exames de imagem. O médico irá realizar uma avaliação detalhada dos sintomas e características físicas da criança, como a presença de espasmos infantis, retardo no desenvolvimento e anomalias oculares.
Além disso, exames de imagem, como a ressonância magnética do cérebro, podem ser realizados para identificar possíveis malformações cerebrais. Testes genéticos, como a análise do cromossomo X, também podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Aicardi pode ser desafiador, pois os sintomas podem variar amplamente entre as pacientes. Portanto, é fundamental contar com a expertise de um médico especializado nessa condição para obter um diagnóstico preciso.