A síndrome de Alagille pode ser difícil de diagnosticar, pois os sinais e sintomas variam e a síndrome é tão rara. Para o diagnóstico de síndrome de Alagille, três dos seguintes sintomas normalmente devem estar presentes: fígado sintomas, tais como icterícia, prurido, má absorção, e xantomas. anomalias cardíacas ou sopros.