A doença é caracterizada pelo escurecimento da urina em contato com o ar, por falta de uma enzima.
Ocorre um acúmulo de pigmento ou ocronosis, que vai danificando o tecido conjuntivo ( ossos, articulações, ligamentos, cartilagem, músculo, etc) A dor é o maior problema desta doença, que geralmente começa na coluna vertebral, a nível da região lombar.
Com os anos, pode ocorrer depósito de pigmento tanto na esclera como no pabellos da orelha, na cartilagem, ocorre uma mancha escura