Quais são as causas de Alcaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença genética rara que é causada por uma mutação no gene HGD, responsável pela produção da enzima homogentisato 1,2-dioxigenase. Essa enzima é essencial para a quebra do aminoácido tirosina no organismo. A mutação genética resulta na deficiência ou ausência dessa enzima, levando ao acúmulo de um composto chamado ácido homogentísico no corpo.

O acúmulo de ácido homogentísico causa uma série de problemas de saúde, como a pigmentação escura da urina, que pode escurecer ao entrar em contato com o ar. Além disso, o ácido homogentísico pode se depositar em tecidos e articulações, causando artrite e danos aos tecidos conjuntivos.

A alcaptonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a doença se manifeste. Embora não haja cura para a alcaptonúria, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.