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Como Síndrome de Bardet-Biedl é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Bardet-Biedl é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Bardet-Biedl
A Síndrome de Bardet-Biedl é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica abrangente, que inclui a análise dos sintomas e características físicas do paciente. Além disso, exames complementares podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico. Esses exames podem incluir testes genéticos, que identificam mutações nos genes associados à síndrome, como BBS1, BBS2, BBS4, entre outros. A realização de exames de imagem, como ressonância magnética e ultrassonografia, também pode ser útil para avaliar possíveis anomalias nos órgãos internos. É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Bardet-Biedl pode ser desafiador, pois os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Portanto, é fundamental contar com a expertise de profissionais de saúde especializados, como geneticistas e oftalmologistas, para um diagnóstico preciso.
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Definitivamente com o teste genético
Publicado 14/09/2017 por Tina 1000
