Síndrome de Bardet-Biedl é hereditária?

O Síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética hereditária rara que afeta vários sistemas do corpo. É transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.

Os sintomas do Síndrome de Bardet-Biedl podem variar, mas geralmente incluem obesidade, retinopatia pigmentar, polidactilia, atraso no desenvolvimento sexual, problemas renais e dificuldades de aprendizagem. A doença é causada por mutações em diferentes genes, sendo que pelo menos 21 genes já foram identificados como responsáveis por essa síndrome.

Embora não haja cura para o Síndrome de Bardet-Biedl, um diagnóstico precoce e um acompanhamento médico adequado podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.