Quais são as causas de Síndrome de Bardet-Biedl?

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara que afeta vários sistemas do corpo. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações em genes específicos, como BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS12 e MKKS. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas que desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento adequado de cílios e flagelos celulares.

As mutações nesses genes interferem na formação e função dos cílios, que são estruturas presentes em várias células do corpo. Essa disfunção dos cílios afeta diferentes órgãos e sistemas, resultando em sintomas variados, como obesidade, retinopatia pigmentar, polidactilia, atraso no desenvolvimento, problemas renais, entre outros.

Embora a síndrome seja hereditária, nem sempre é possível identificar a causa específica em cada caso. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo dos sintomas e a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados.