A Síndrome de Barth é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos. Ela é causada por mutações no gene TAZ, que resultam em problemas no funcionamento das mitocôndrias, as estruturas responsáveis pela produção de energia nas células. Os sintomas da Síndrome de Barth podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias e alterações na visão. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas. O tratamento é focado no controle dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. É importante que os pacientes com Síndrome de Barth recebam acompanhamento médico regular e cuidados multidisciplinares para melhorar sua qualidade de vida.