A Síndrome de Barth é uma doença genética rara, caracterizada por deficiência de tafazzina, uma proteína essencial para o funcionamento adequado das mitocôndrias. Essa síndrome afeta principalmente os meninos e pode causar uma série de problemas de saúde, incluindo fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias e distúrbios metabólicos. A prevalência exata da Síndrome de Barth não é conhecida, mas estima-se que afete cerca de 1 em cada 300.000 a 400.000 nascimentos. É importante ressaltar que a síndrome pode variar em gravidade e sintomas entre os indivíduos afetados. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É essencial buscar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.