A Síndrome de Barth é uma doença genética rara que afeta principalmente os meninos. É causada por mutações no gene TAZ, que é responsável pela produção de uma proteína chamada tafazzina. A tafazzina desempenha um papel importante na função das mitocôndrias, que são as estruturas responsáveis pela produção de energia nas células.
As mutações no gene TAZ levam a uma deficiência ou ausência da tafazzina, o que resulta em disfunção mitocondrial. Isso afeta principalmente os tecidos que requerem muita energia, como o coração, os músculos esqueléticos e o sistema nervoso central.
Os sintomas da Síndrome de Barth podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, fadiga, atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos e dificuldades respiratórias. A gravidade da doença também pode variar, desde formas mais leves até formas mais graves que podem levar à morte precoce.
Não há cura para a Síndrome de Barth, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia física, medicamentos para controlar os sintomas cardíacos e respiratórios, e suporte nutricional adequado.