Quais são as causas de Síndrome de Beckwith-Wiedemann?

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma doença genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento de uma pessoa. As causas exatas da SBW ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que sejam multifatoriais, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais.

Uma das principais causas da SBW é uma alteração genética chamada de disomia uniparental, na qual a criança herda duas cópias de um cromossomo de um dos pais e nenhuma cópia do outro cromossomo. Essa disomia uniparental ocorre principalmente no cromossomo 11, onde estão localizados os genes associados à SBW.

Outras causas possíveis incluem mutações genéticas espontâneas, alterações no imprinting genômico (processo que regula a expressão dos genes) e fatores ambientais desconhecidos.

É importante ressaltar que a SBW não é causada por ações ou escolhas dos pais durante a gravidez, sendo uma condição genética que ocorre de forma aleatória.